「肌張力不全症」…只盼被平凡對待
2023-01-20 聯合報／ 謝向堯／西園醫院神經內科主治醫師
外科病房有位20幾歲患者，因腹痛急診，診斷為闌尾炎，住院後手術將闌尾切除，但患者全身包括臉部、肢體會不自主抖動、扭動，懷疑癲癇發作，因此會診神經內科評估及治療。
病房裡，患者母親看著電視陷入沉思，患者則沉睡。我敲門表明來會診，患者小亮是個清秀的大男生，醒來後坐到床邊。我注意到他全身軀體不自主扭動，但意識清楚；臉部在說話時明顯有點扭曲，發音也含糊。媽媽證實，當小亮在入睡時，所有的扭動症狀都會消失。
▎智力、動作協調性 比同齡差
我心裡已有了譜，這應該不是癲癇。這是肌張力不全症（dystonia），患者如果不是有基因異常或遺傳導致的先天性疾病，就可能是出生時腦部損傷，例如早產導致腦部缺氧、曾嚴重腦部感染，其他情況需考慮內分泌代謝障礙、長期使用某些藥物的副作用。
小亮母親說，他出生時難產，此後在智力、動作協調性都比同年齡的小孩差。那應該是腦性麻痺（cerebral palsy）留下的後遺症。
我觀察小亮起床移動位置、拿杯子、講話等動作，推測肌張力不全對他日常生活不至於有太大負擔，不一定非得治療，但若是症狀曾經嚴重到讓患者跌倒受傷、影響社交與工作，抑或家屬很在意，倒是可以考慮用點藥物。
▎不就醫 和別人過一樣生活
媽媽聽到我的說明，很平靜的告訴我，她很細心照顧小亮，盡量讓他和別人過一樣的生活，壓根不覺得小亮需要看醫師。她還帶他去看五月天的演唱會！小亮甚至能跟大家一起揮手喔！語罷，母親叫他「揮手給醫師叔叔看」，小亮揮著不協調的手臂，朝著我「喔~喔~」呼喊幾聲！那是球迷或歌迷見著偶像出場的歡呼。我笑開了：「太好了！弟弟真幸福。」
於是我們有了共識，既然媽媽對小亮狀況了然於胸，也認為能夠照顧好他，那就不必考慮用藥。等主治醫師判斷闌尾炎妥當之後，就可以出院。看來是小亮的主治醫師多心了！這家人日子過得很滿足呢！最後我對媽媽說，萬一哪一天需要諮詢，再來門診找我就好。
去年討論度高的韓劇「非常律師禹英隅」，講的是一位罹患自閉症的女孩，靠著天賦異稟及努力，擔任律師的故事。中文譯名以「非常」來代替「特殊」、「殘障」等字眼，我覺得很中性且不帶歧視。
社會大眾遇見一眼就知道「特殊」的人，可能不清楚確切的醫療診斷，也多半會選擇包容或協助。只是我們常忽略了一點：家家戶戶的背景組成與人生理念都不同。貿然地伸出援手，不一定是對方所需要的，許多時候，他們只是希望平凡的被對待就好。
▎他不是獨舞 媽媽一直都在
小亮在未來的一生，一定會遭遇各種眼光，然而這條路他不是獨自一人跳舞，媽媽一直都在不遠處伴舞；時而在後面凝視、時而在前面鋪路，只不過旁人難以察覺罷了。從小亮的笑容與反射式的揮手，我知道他的人生迄今為止是充實的。媽媽儘管不能呵護他一輩子，但在可預見的未來，一定能庇護他更強壯、更坦然的去適應社會的互動。
我如此堅信著。
西園醫院 神經內科主治 謝向堯醫師
專長：
癲癇症、腦中風、失智症、步態不穩、神經性疼痛（中風/脊髓損傷、三叉神經痛、帶狀皰疹、糖尿病周邊神經病變）、頭痛、頭暈、睡眠障礙、肩頸痛麻、神經科末期疾病之安寧緩和諮詢
學歷：
中國醫藥大學醫學系
經歷：
長庚醫院學術組講師級主治醫師、長庚醫院神經內科部腦功能暨癲癇科主治醫師、台灣癲癇之友協會理事、台灣癲癇醫學會理事、台灣神經學專科醫師、台灣神經重症專科醫師、安寧緩和照護課程完訓、病人自主權利法-核心講師及預立醫療醫囑 諮詢醫師、台灣肌肉骨骼神經超音波醫學會會員
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